De hieltest bij de baby

De hieltest bij de baby

Wist je dat tussen de 1 en 2 op de duizend pasgeborenen die gezond lijken te zijn, een stofwisselingsstoornis kan hebben? Soms zijn dit aangeboren of erfelijke ziekten die onopgemerkt zijn gebleven omdat ze geen symptomen veroorzaken of routinetests veranderen, maar ze kunnen de vroege ontwikkeling van baby’s beïnvloeden. Tijdig opsporen en diagnosticeren kan een verschil maken, daarom zijn er testen zoals de hieltest die elke pasgeborene zou moeten ondergaan.

Niet voor niets raden Spaanse kinderartsen aan om bij alle pasgeborenen tussen de 48 en 72 uur de hielprik uit te voeren. De hieltest, ook wel neonatale screening of vroege opsporingstest genoemd, is een eenvoudige test Het wordt uitgevoerd om pathologieën van genetische oorsprong te detecteren die verschillende organen kunnen aantasten als er nog geen symptomen zijn. Dankzij deze test is het mogelijk om ziekten die anders een goede groei van het kind in gevaar zouden kunnen brengen, tijdig op te sporen en te behandelen.

Wat is de hieltest precies?

De hieltest is niets meer dan a bloedonderzoek uitgevoerd op de hiel van de pasgeborene. Het bestaat uit het uitvoeren van een lichte punctie met een zeer fijne naald in het meest laterale deel van de hiel om een ​​bloedmonster af te nemen. Een goedgekeurd absorberend papier wordt vervolgens gebruikt om het bloed te absorberen, dat vervolgens voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Het bewijs Het is meestal pijnloos voor de baby. hoewel je soms een soort steek of ongemak kunt voelen.

Als algemene regel wordt een enkele extractie uitgevoerd 48 uur na de introductie van voedsel, hoewel in sommige specifieke gevallen een tweede analyse kan worden voorgesteld. Dit is in het geval van te vroeg geboren baby’s of baby’s met een laag gewicht, baby’s die de eerste levensmaand in het ziekenhuis zijn opgenomen, pasgeborenen die een operatie hebben ondergaan of tweelingen van hetzelfde geslacht.

Waar wordt de hieltest voor gebruikt bij de baby?

De hieltest wordt gebruikt om metabole, endocriene, bloed- en immunodeficiëntiestoornissen op te sporen die nog geen symptomen bij de baby vertonen, maar die hun ontwikkeling en groei kunnen beïnvloeden. Een van de meest voorkomende zijn:

  • Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. Het ontbreken van deze enzymen kan niet alleen verschillende metabolische veranderingen veroorzaken, maar kan ook de oorzaak zijn van de voortijdige dood van sommige pasgeborenen.
  • Aangeboren hypothyreoïdie. Het is een aandoening waarbij de baby zonder schildklier wordt geboren of om de een of andere reden niet goed functioneert. Het kan mentale retardatie of groeiproblemen veroorzaken.
  • Sikkelcelanemie. Bij deze erfelijke aandoening produceert het lichaam halvemaanvormige rode bloedcellen, die een kortere levensduur hebben dan normale rode bloedcellen en de bloedstroom kunnen blokkeren of vertragen.
  • Taaislijmziekte. Het is een chronische long- en spijsverteringsziekte die progressieve ademhalingsinsufficiëntie en groeistoornissen kan veroorzaken.
  • fenylketonurie. Het is een aandoening waarbij het lichaam het aminozuur fenylalanine, dat zich op een gevaarlijke manier in het lichaam ophoopt, niet kan afbreken. De hoge concentratie kan onomkeerbare hersenbeschadiging veroorzaken.
  • Congenitale bijnierhyperplasie. Het is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam minder cortisol aanmaakt dan nodig is, wat problemen kan veroorzaken bij het handhaven van een goede bloeddruk en bloedglucosewaarden.
  • Andere minder frequente wijzigingen. Ahornsiroop-urineziekte, homocystinurie, type I glutaarzuuracidurie en acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met lange ketens.

Dankzij deze test is het mogelijk om deze ziekten op te sporen en zo snel mogelijk te behandelen, waardoor de gevolgen voor de ontwikkeling van het kind tot een minimum worden beperkt. In veel van deze gevallen een vroege diagnose slaagt er niet alleen in om de ernst van complicaties te verminderen, het risico op ernstige hersenbeschadiging, mentale retardatie, fysieke of cognitieve handicaps of zelfs de dood te verminderen, maar verbetert ook de levenskwaliteit van kinderen.

Wanneer en waar de hieltest bij de baby uitvoeren?

De hieltest meestal uitgevoerd in kraamzorg van ziekenhuizen in het hele land. Hoewel het geen verplicht examen is, raden kinderartsen aan om het na 48 uur van het leven van de pasgeborene te doen. In feite is het de verantwoordelijkheid van de kinderartsen of andere gezondheidswerkers die aan de casus werken om de familie te informeren over het bestaan ​​van de test, evenals om het doel, de procedure en het belang van de resultaten uit te leggen, zodat ze een geïnformeerde beslissing kunnen nemen. beslissing.

Als het gezin ermee instemt om de test uit te voeren, worden de resultaten binnen 30 of 40 dagen na de test per brief aan de ouders meegedeeld. Als de kinderartsen echter van mening zijn dat er mogelijk een probleem is of dat de test een positief resultaat voor een ziekte heeft, zullen ze de ouders zo snel mogelijk op de hoogte stellen om een ​​tweede onderzoek te regelen.

Wat is de betrouwbaarheid van deze test? Betekent een positief resultaat dat de baby ziek is?

De betrouwbaarheid van de hieltest is meestal vrij hoog, waardoor het een uitstekende vroege diagnostische test is. De test levert vrijwel geen fout-negatieve resultaten op, wat betekent dat de overgrote meerderheid van de kinderen met een erfelijke of genetische verandering van metabole, endocriene, bloed- of immunodeficiëntie-aard zonder duidelijke symptomen door deze test zal worden gediagnosticeerd.

Echter, de test heeft wel een klein percentage valse positieven die rond de 13% liggen en meestal worden uitgesloten door andere, meer specifieke tests. Dit houdt in dat zelfs als het resultaat positief is, de baby niet noodzakelijkerwijs ziek hoeft te zijn, aangezien het een fout kan zijn.

Het is vermeldenswaard dat in gevallen waarin het resultaat bevestigend is, de kinderartsen contact opnemen met de familie om een ​​tweede bevestigingsanalyse te plannen. Als na het uitvoeren van de nodige controles het resultaat wordt bevestigd, zal de behandeling onmiddellijk beginnen met als doel de gevolgen en progressie van de ziekte tot een minimum te beperken.

We hopen dat je ons artikel De hieltest bij de baby
leuk vond en alles wat met gezondheid te maken heeft, babynamen, dingen die met baby’s te maken hebben. .

 De hieltest bij de baby
  De hieltest bij de baby
  De hieltest bij de baby

Interessante dingen om de betekenis te weten: Achternaam

We laten hier ook onderwerpen achter die verband houden met: Achternaam