Trisomie 18: wat het is, symptomen, oorzaken en

Trisomie 18: wat het is, symptomen, oorzaken en

Tijdens de bevruchting smelten de eicel en het sperma samen tot een enkele cel, die normaal gesproken is begiftigd met 23 chromosomen van de moeder en 23 chromosomen van de vader. We krijgen dus 23 paren chromosomen (of 46 in totaal).

Soms echter er is een anomalie in de verdeling van genetische overerving, vormen wat bekend staat als een trinominaal van chromosomen, in plaats van een paar. Het is net wanneer we het hebben over trisomie.

Wat is trisomie 18? Wat is het Edwards-syndroom?

Hij Edwards syndroom (genoemd naar de geneticus die het in 1960 ontdekte), beïnvloedt par 18. Dit betekent dat een persoon met trisomie 18 heeft drie 18 chromosomen in plaats van twee.

De incidentie van trisomie 18 verwijst naar tussen 1 geboorte op 6.000-8.000, vergeleken met een gemiddelde van 1 op 400 geboorten voor trisomie 21 (syndroom van Down). Zoals we kunnen zien, is het een minder vaak voorkomende trisomie, maar ernstiger, omdat in 95 procent van de gevallen veroorzaakt trisomie 18 de dood van de baby in de baarmoeder.

Wat zijn de symptomen en wat is de prognose van trisomie 18?

Artsen zeggen dat trisomie 18 ernstig is vanwege de symptomen die het veroorzaakt. Pasgeborenen met het syndroom van Edwards presenteren zich met hypotonie (lage spierspanning), die overgaat in hypertonie, naast hyporeactiviteit, moeite met zuigen, een opstaande neus, lange overlappende vingers en een kleine mond.

Het is over het algemeen gebruikelijk om zowel intra-uteriene als postnatale groeiachterstand te zien, samen met een kleine hoofdomtrek (microcefalie), motorische problemen en een verstandelijke beperking.

Symptomen van trisomie 18Foto: Istock

Daarnaast, misvormingen komen vrij vaak voor, en kan worden gevonden in het hart, de ogen, de kaak, het spijsverteringskanaal, de nieren en de urinewegen. Andere gezondheidsproblemen, zoals een hazenlip, ijsbijl klompvoet, smal bekken of spina bifida, kunnen ook worden opgenomen.

Meestal als gevolg van ernstige neurologische, cardiale, spijsverterings- en/of niermisvormingen, pasgeborenen met het syndroom van Edwards sterven meestal binnen hun eerste levensjaar. Hoewel het waar is dat in het geval van “mozaïek” trisomie 18 de levensverwachting groter is, worden kinderen over het algemeen niet ouder dan volwassen.

Hoe wordt het gedetecteerd? Kan het worden behandeld?

Trisomie 18 wordt vaak vermoed in de echografiemeestal rond de 15-17e week van de zwangerschap, als gevolg van misvormingen van de foetus (vooral in de hersenen of het hart), groeiachterstand en te dikke nekplooimeting.

Hoewel de markers die worden gebruikt om te screenen op trisomie 21 soms normaal zijn, is dit niet altijd het geval. Daarom, echografie is meestal de meest gunstige diagnostische methodeterwijl een foetaal karyotype maakt het mogelijk om het syndroom al dan niet te bevestigen.

Helaas op dit moment er is geen medische behandeling om trisomie 18 te genezen. Volgens experts verandert de chirurgische behandeling van misvormingen de prognose niet significant. En sommige zijn bovendien zo ernstig dat ze niet kunnen worden geopereerd.

De behandeling bestaat dus in principe uit ondersteunende en comfortabele zorg bieden, met als doel het leven van getroffen baby’s zoveel mogelijk te verbeteren (bijvoorbeeld door fysiotherapie). Daarnaast is het mogelijk om een ​​beademingsapparaat en een maagsonde te plaatsen om de zuurstofvoorziening en voeding te verbeteren.

We hopen dat je ons artikel Trisomie 18: wat het is, symptomen, oorzaken en
leuk vond en alles wat met gezondheid te maken heeft, babynamen, dingen die met baby’s te maken hebben. .

 Trisomie 18: wat het is, symptomen, oorzaken en
  Trisomie 18: wat het is, symptomen, oorzaken en
  Trisomie 18: wat het is, symptomen, oorzaken en

Interessante dingen om de betekenis te weten: Naam

We laten hier ook onderwerpen achter die verband houden met: Naam